破局罕见病诊疗困局 专家建议：提高医生对罕见病疾病的认知

　　5月22日，首届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛在京召开。高峰论坛以“呐罕٠赞放”为主题，汇聚了来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生和患者组织代表等共同回顾了近年来中国罕见病事业的发展，与会嘉宾围绕目前我国罕见病探索过程中的难点、热点进行了讨论，并就罕见病诊疗、支付及生态体系建设等话题建言献策。

　　中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“我国对罕见疾病的关注虽然起步较晚，但近年来，随着国家出台的一系列政策，我国罕见病诊疗体系建设的逐步完善，罕见病药物的不断上市以及媒体和大众的认知逐步增强，中国罕见病防治领域正在发生令人瞩目的变化。与此同时，我们也看到罕见病依然面临着诸多挑战，中国罕见病的探索之路必须依靠更多力量的整合，以惠及更多的罕见病患者。”

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康

　　赛诺菲健赞国际及中国市场负责人柯皓德表示：“赛诺菲健赞根植中国市场20多年,我们深知罕见病患者急需挽救生命的药物,为此我们与时间赛跑，加速将创新的高品质疗法引入中国。迄今为止我们的产品组合已涵盖戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型等溶酶体贮积症、以及多发性硬化等神经科学和罕见血液病。与此同时,我们积极与政府、医学协会、医疗专业人士和患者组织等多方合作，旨在提升罕见病的诊疗能力，寻求多样化的支付方式，帮助更多患者受益。”

　　政策利好，惠及中国2000万罕见病患者

　　据统计，我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面。为此，多项针对罕见病领域的国家政策陆续出台。

　　2018年5月，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录。2019年2月，《罕见病诊疗指南（2019年版）》也在国家卫健委的牵头下出炉，为罕见病的诊疗提供了参考依据。同一时间，国家卫健委办公厅发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选了324家医院，并明确了包括建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制等职责分工与管理机制。

　　2020年3月，《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中，明确提出要“探索罕见病用药保障机制”。在2020年5月的全国两会上，多位代表提出要探索建立罕见病医疗保障多方支付机制。

　　李林康表示：“罕见病的过去、现在和未来就像今天的主题：‘呐罕、赞放’。前面十年是呐喊，现在是在积极推进，我们都在等待不久将来的绽放。”据了解，今年将适时启动第二批罕见病目录的遴选工作。

　　能看罕见病的医生比罕见病还要罕见：破局罕见病诊疗困局

　　长期以来，罕见病由于病例稀少、医疗资源紧缺等原因，大部分的罕见病患者家庭在诊断之路上都经历了艰难曲折，确诊时间从几年到几十年，甚至更久也无法确诊。

　　“能看罕见病的医生比罕见病还要罕见”，这是罕见病治疗领域专家的共识。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华指出：“提高全国范围内专业医生的疾病认知将为罕见病诊断打开全新局面，这也将是破局罕见病诊疗的关键。”

　　去年2月，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称“STEP项目”）正式启动。去年10月和今年3月，江苏和天津分别成立了省（直辖市）级溶酶体贮积症诊疗协作组，成立多级联动的管理工作组和临床专家团队，通过系统化的培训教育增加临床医生对LSDs“早发现、早诊断、能治疗、会管理”的能力。

　　毛建华表示：“浙江于去年7月将法布雷病纳入医疗保障范畴，同月浙江大学医学院附属儿童医院即成立法布雷病多学科团队，旨在提高院内对该罕见病的筛诊治管能力，为进一步推动省内的诊疗能力，同年11月，各地市医院共同建立工作组，以求推动浙江省法布雷病的早期诊断，并逐步实现以患者为中心的同质化管理，为打通罕见病支付、诊疗闭环建立了基础。”

浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华

　　除了针对溶酶体贮积症类罕见病的诊疗外，在本届的高峰论坛上，赛诺菲健赞面向多发性硬化（MS）诊疗领域诊疗能力建设的培训项目“SHIP学院”也正式启动。该项目将是中国MS领域首个提升诊疗能力和建立诊疗体系的学院，覆盖了全国至少26个省份，提高约180家省会医院医生对MS疾病的诊疗能力。

　　北京天坛医院、天津总医院、京津神经免疫中心施福东教授在论坛上表示：“目前多发性硬化（MS）疾病在我国呈现误诊漏诊率高、治疗观念落后等问题。为神经科的临床医生展开相关知识和技能的培训，将在很大程度上推动MS诊疗能力提升，建立区域诊疗体系，优化MS诊疗生态圈。”

北京天坛医院、天津总医院、京津神经免疫中心施福东教授

　　用得起药:多方聚力，践行罕见病的“中国梦”

　　当罕见病患者被确诊后，他们往往会面临另一大难题：用不起药。统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。

　　2020年，全国两会期间，全国政协委员丁洁就联合其他多名全国政协委员提交《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案。“1”指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障；“4”包括建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付等逐步建立罕见病多方支付机制，破解患者用不起药的窘境。紧接着，在1+4模式基础上，罕见病“1+N”多元化社会救助模式被越来越的提及和讨论。N是指包括企业、慈善、个人、商业保险等在内的多种途径。

　　中国财政科学研究院副研究员朱坤在论坛上提出了“基本医保和补充医保要尽力”、“医疗救助要更加努力”、“商业保险与医疗互助要发力”、“慈善捐赠要努力”以及“个人和家庭要出力和专项基金要努力”的“六力”倡议。“国家和社会力量亟需加快探索，多措并举，形成更加给力的罕见病医疗保障机制。”朱坤表示：“本次论坛也是多方聚力的体现，凝聚了各方的观点与智慧，我们希望更多这样的平台和机会，去融合、去探索，为中国的罕见病药物创新支付模式探索之路贡献各方力量。”

　　中国财政科学研究院副研究员朱坤

　　柯皓德表示：“作为赛诺菲特药全球事业部，赛诺菲健赞不仅是罕见病领域的先行者，同时也积极拓展新的疾病领域，聚焦肿瘤和免疫等无药可治及难治性疾病。我们深信，只有通过长期的承诺和广泛的合作，才能推动医疗领域实现重大突破。我们将不遗余力地加速引入‘同类首创、同类最优’变革性疗法，并继续与多方探索建立诊断、治疗与支付的创新生态体系，进一步提升医疗可及性，为患者的生活带来积极改变，助力实现‘健康中国2030’战略。”